ナノポアシーケンシングの効果的な利用による大規模コホート研究における髄芽腫のサブタイプ分類


AIによる要点抽出
  • 髄芽腫(Medulloblastoma: MB)は代表的な胚性悪性脳腫瘍の一つであり、現在は4つの分子サブグループ(WNT, SHH, Group 3, Group 4 MB)に分類されている。近年、包括的な分類が確立され、予後不良なサブタイプも認識されている。44例のMBに対してナノポアシーケンサーを用いたメチル化およびコピー数プロファイル解析を行い、従来のEPICアレイと比較した。また、116例のMBにおいて統合診断コホートを用いて評価した。

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