- この研究は、RHO関連網膜色素変性症の最大規模のコホートを解析し、フェノタイプや遺伝子型-表現型の相関を調査した。
RHO関連網膜色素変性症の表現型スペクトラムと遺伝的サブタイプ: 疾患の進行と重症度に関する知見
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