- ITCH欠損症は非常に稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、ITCH遺伝子の変異により免疫不全と全身性自己免疫を引き起こすものである。
チリ人の子供におけるITCH欠損症：遺伝的および臨床的所見から得られる重度の免疫不全と自己免疫の指標
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