- 本研究はフマル酸水和酵素欠損子宮平滑筋腫（FHd-ULMs）における生殖細胞性病的FH変異の検出率を腫瘍・正常対照のペアシーケンスで算出し、形態学的・免疫組織化学（FH/2SC）・ゲノム・臨床所見を統合してHLRCC疑い症例の選別に資する特徴を評価することを目的とする。
フマル酸水和酵素欠損子宮平滑筋腫における生殖細胞FH変異検出とHLRCC選別基準
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