- P450酸化還元酵素（POR）欠損症（PORD）は稀な先天性副腎過形成であり、重症化を引き起こす変異の機序と薬物代謝への影響は十分に解明されていない。本研究はアルゼンチンの4家系で同定された新規ホモ接合性PORミスセンス変異p.Gly88Ser（c.262G>A、G88S）の臨床・生化学的・分子学的帰結を定義することを目的とした。
P450オキシレダクターゼ（POR）欠損症：ホモ接合G88S変異によるFMN/FAD欠乏・ステロイド生成消失・薬物代謝障害
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