全ゲノムシーケンスにより乳児期眼振症候群における新規CACNA1F構造変異の検出

AIによる要点抽出
  • 背景として、先天性停在性夜盲症(CSNB)は網膜障害に起因し、乳児眼振として現れることが多い。

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