- 血友病Bは凝固因子IXの遺伝子変異による希少な出血性疾患であり、触媒ドメインの変異が凝固活性を直接損なう一方で、シグナルペプチドおよびプロペプチド領域の変異は構造的成熟や翻訳後修飾を含むより複雑な間接的機序で病態に寄与する。
血友病Bにおける第IX因子シグナルペプチド・プロペプチド変異の生合成障害と臨床像
AIによる要点抽出
ClinPeerは、医学用語の正確性を含め、翻訳・要点抽出の精度の継続的な向上に努めています。 翻訳・要点抽出の精度にお気づきの点があれば、お問い合わせよりご連絡ください。 なおClinPeerでは、翻訳・要点抽出の正確性等の保証は致しかねますので、詳細については必ず原文をご確認ください。