- DLGAP5欠損がヒト初期胚に与える影響を調査した研究である。2021年11月から2023年12月までの期間に、大学付属センターで女性不妊患者488人を対象に全エクソームシーケンスを実施し、DLGAP5における2つのナンセンス変異、1つのフレームシフト変異、1つのミスセンス変異を同定した。
DLGAP5欠損がREEA患者における紡錘体の組み立ての障害を介して初期胚の停止と不妊を引き起こす
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