- CTNNA1は、E-cadherin（CDH1によってコードされる）と連携して細胞間接着に関与するα-1カテニンをコードする。CTNNA1の生殖細胞病原性変異（GPV）は遺伝性びまん性胃癌（HDGC）のリスクを増加させるが、日本では報告されていなかった。進行胃癌の35歳の日本人男性が包括的ゲノムプロファイリング（CGP）を受けた結果、CTNNA1 GPV（p.Q662*）が検出された。彼の胃癌組織ではα-1カテニンの発現が喪失していた。
日本人患者における網羅的ゲノムプロファイリングで発見された遺伝性びまん性胃癌における生殖細胞CTNNA1病原性変異
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