- この研究は、2歳11か月の女性患者がPhosphoglucomutase 1 (PGM1) 欠損症による先天性糖鎖形成異常症（CDG）と診断されるまで、成長ホルモン不感症と誤診された症例を報告している。
PGM1-CDGが成長ホルモン不応症として誤診されrhIGF-1療法が成功した症例報告
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