- ThyroblastomaはWHO分類第5版で胚性甲状腺腫瘍に分類され、甲状腺の胚発生を反映する腫瘍でありDICER1の体細胞ホットスポット変異が頻繁に報告されているが、これまで生殖細胞系列（germline）の病的DICER1変異の確認例は報告されていなかった。
甲状腺胎芽腫の生殖系列および体細胞DICER1変異を有する1例
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