- フマラーゼ(FH)の欠損は、 FH遺伝子の変異によるまれな代謝障害であり、クレブス回路に影響を与え、フマル酸の蓄積と偽低酸素状態を引き起こす。
レビュー
婦人科腫瘍発生におけるフマル酸ヒドラターゼ欠損症の影響:平滑筋肉腫リスクに関するナラティブレビュー
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