- FGFR2関連頭蓋縫合早期閉鎖症では前眼部異常が時に報告されており、本報告は前眼部異常を呈した家族の臨床および遺伝学的所見を記載する。
FGFR2関連頭蓋縫合早期癒合症で片側Peters異常を呈し新規FGFR2 p.(Met459Arg)を共有する家族例
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