- Bartter症候群II型はKCNJ1遺伝子の変異により引き起こされる常染色体劣性の塩類喪失性尿細管症であり、典型的な臨床表現型は低カリウム血症である。本研究では低カリウム血症と下肢の筋力低下を示す3歳の子供を調査した。
小児患者において同定されたBartter症候群II型に関連するKCNJ1の新規変異
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