- 卵母細胞成熟障害は反復するIVF/ICSI失敗および女性不妊に寄与する主要な臨床表現型であり，本研究はその原因となる新規病原性変異の同定を目的とした。
卵母細胞成熟障害におけるPABPC1L新規常染色体劣性変異の同定と機能検証
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