- Dyggve-Melchior-Clausen（DMC）症候群はDYM遺伝子変異による稀な常染色体劣性の骨形成異常で、進行性の脊椎・骨端部の骨異形成、短身、粗大顔貌、小頭症、知的障害を特徴とし、臨床的にMPS IVと類似する点があるが認知障害の存在や角膜混濁の欠如、尿中グリコサミノグリカン正常、特徴的画像所見で区別されることがある。
Dyggve-Melchior-Clausen症候群におけるDYMエクソン16ホモ接合欠失とダウン症併存
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