- SCN3Bは電位依存性Na+チャネルの補助サブユニットβ3をコーディングし、それはNa+チャネルのトラフィッキングとゲーティングに必須である。SCN3Bはこれまで心疾患との関連が報告されていたが、今回初めて神経発達障害(NDD)との関連が検討された。
SCN3B変異と神経発達障害の関連性:全身性発達遅滞とけいれんに関する知見
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