遺伝性網膜疾患におけるAlphaMissenseとClinVarのミスセンス変異診断比較

AIによる要点抽出
  • 本研究は深層学習ベースのミスセンス変異予測器AlphaMissenseの診断的有用性を、ClinVar注釈との一致性を評価し他のバリアント指標で予測を精緻化できるか検討することで評価した。

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