- 髄質海綿腎（medullary sponge kidney：MSK）とTRIM8遺伝子異常の関連が疑われた小児の神経腎症候群症例の臨床像・画像・遺伝学的所見を記述することを目的とした。
髄質海綿腎に伴うステロイド抵抗性ネフローゼ域蛋白尿、神経発達遅滞、TRIM8変異の症例報告
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