- GCNT2変異は先天白内障と関連して報告されており、本報告ではレンズ上皮細胞特異的に発現するGCNT2Bアイソフォーム内の新規変化を含むGCNT2変異に起因する小児期発症の両側白内障例を報告する。
若年発症白内障のGCNT2変異症例（水晶体特異的GCNT2Bの初のミスセンス変異を含む）
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