- 大規模な腫瘍分子プロファイリングにより遺伝子増幅（GAMP）、ホモ接合欠失（HMZ‑Del）、腫瘍抑制遺伝子の両対立遺伝子不活化（BI）などのバイオマーカーが同定され、これらの包括的臨床検出が患者管理に重要であるが、IlluminaのTSO500キットは一部遺伝子のGAMPは検出するもののHMZ‑DelやBIは評価しないというギャップがある。
固形腫瘍におけるTSO500データに基づくOncCNVによる遺伝子増幅・欠失・両アレル不活性化検出の臨床検証
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