- 本研究は、気道線毛機能不全を伴う稀な遺伝性疾患である原発性線毛運動不全症（PCD）の患者における新たなDNAH11アレル組み合わせを報告するものである。
カルタゲナー症候群における新規DNAH11変異の発見と原発性線毛機能不全の病態生理への洞察
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