- JAGN1遺伝子の変異は、先天性好中球減少症や早期発症の細菌感染、アフタ性口内炎、皮膚膿瘍などを引き起こすことが知られている。本研究は、EBMT IEWPが多施設後ろ向きに実施したもので、JAGN1欠損症の32人の患者データを収集し、表現型-遺伝子型の分析と治療反応を評価した。
JAGN1変異による先天性好中球減少症：遺伝子型と表現型の相関および同種造血幹細胞移植の有効性
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