- シトルリン血症I型はASS1遺伝子の変異による常染色体劣性疾患である。ASS1遺伝子のキャリアは一般に無症状だが、血漿中のシトルリンレベルがわずかに上昇することが多い。
ASS1遺伝子変異保有者における血漿シトルリン動態上昇：シトルリン血症タイプI患者との識別に62.04 µmol/Lの閾値を使用
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