- カルモジュリン異常症は極めて稀な遺伝性疾患で突然心臓死リスクが高く、管理や基礎機序に未解決点が多い現状である。
カルモジュリン異常症の臨床像・遺伝子型–表現型相関・リスク層別化の国際レジストリデータ
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