- 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は皮質および脊髄運動ニューロンの進行性変性を特徴し、メンデル遺伝性の生殖系列変異は家族性ALS（fALS）で頻繁に認められる一方、散発性ALS（sALS）では約10%にとどまる。
散発性筋萎縮性側索硬化症運動皮質興奮性ニューロン体細胞モザイクのDNA・単一細胞RNA解析による同定
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