- Vanishing white matter（VWM）は中枢神経系白質の変性を特徴とし、発熱や軽微な頭部外傷などのストレスで増悪する稀少疾患で、EIF2B1–5遺伝子の病的二アレル変異に伴う真核翻訳開始因子2Bの活性低下と統合的ストレス応答（ISR）の破綻が関与しており、本研究の目的はVWMの診断および臨床管理に関する専門家コンセンサス推奨を策定することである。
レビュー
白質消失症の診断・管理に関するリアルタイム・デルファイ合意推奨
AIによる要点抽出