- この研究では、南イタリア系の家族においてANKH遺伝子のATG開始コドンの上流に位置するc.-11C>T変異が原因で発症する常染色体優性型の乳児てんかんの表現型と遺伝型を記載した。
イタリアの家族における常染色体優性乳児てんかんに関連するANKH遺伝子のc.-11C>T変異
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