- この研究は、1歳以内に発症する薬剤抵抗性てんかんと重度の精神運動発達遅滞を特徴とするWWOX関連てんかん性脳症（WWOX-DEE）の遺伝子型と表現型の相関を調査した。
WWOX-DEEにおける両アレル性ノックアウトWWOX変異での高い発作、呼吸器、筋緊張亢進リスク
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