小児血液悪性腫瘍における光学ゲノムマッピングと標準検査によるコピー数異常・平衡構造変異の検出比較


AIによる要点抽出
  • 小児の血液悪性腫瘍は成人とゲノムプロファイルが異なり、コピー数異常(CNA)や平衡的構造変異(SV)が主要な腫瘍ドライバーであることから、網羅的高解像度でCNAと平衡的SVを検出する光学ゲノムマッピング(OGM)が小児白血病の有力な検査法になり得るかを検討することを目的とした。

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