- Noonan症候群（NS）は常染色体優性遺伝のRASopathyで、主にRAS/MAPK経路を活性化する機能獲得変異が原因であり、肺高血圧症（PH）はNSに生じ得るがその機序・臨床像・転帰は不明である。
Noonan症候群の肺高血圧症の表現型と転帰
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