- この研究は21-ヒドロキシラーゼ欠損症（21OHD）の遺伝子型に基づく臨床および生化学的表現型を特徴づけるため、多施設後ろ向き研究として実施された。
21-ヒドロキシラーゼ欠損症における遺伝子型スペクトルと生化学的表現型の相関：先天性副腎過形成における遺伝カウンセリングの洞察
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