- ブルガダ症候群は突然死リスクを高める遺伝性不整脈であり、約20%の患者にSCN5Aのまれな変異が認められるが、SCN5Aの意義不明変異（VUS）や不完全浸透性により遺伝学的評価が困難であるため、本研究はコホート規模でのSCN5A-BrS機能アッセイを展開して変異分類と浸透率層別化を行うことを目的とした。
ブルガダ症候群のSCN5A変異の機能層別化と再分類
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