真性多血症患者における非JAK2変異が生存率および疾患進行に与える予後への影響

American journal of hematology

05月17日配信

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この研究は、多施設後ろ向きに行われ、ポリサイセミア・ベラ（PV）患者319名を対象に次世代シークエンシングを用いて遺伝子変異を評価した。JAK2以外の変異が50%以上の患者に認められ、TP53、SRSF2、IDH1、U2AF1の変異頻度において異なるグループ間で有意な差が見られた。ASXL1変異は若年層、SRSF2変異は高齢や白血球増加と関連し、TP53変異は白血球増加と関連があった。