- KBTBD4は、子供の胚性脳腫瘍である髄芽腫において再発する突然変異を持ち、その機能獲得突然変異が転写抑制因子CoRESTの異常分解を誘導する。
KBTBD4変異によりHDAC1/2を介したCoREST分解が促進され、髄芽腫における潜在的な治療介入が明らかになる
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