全国規模のTumor-Firstワークフローの実施は卵巣癌関連遺伝子における病原性変異を効果的に特定する


AIによる要点抽出
  • 国際的な合意にもかかわらず、最適な腫瘍DNA検査と生殖細胞系列検査の戦略は議論の余地がある。オランダでは「Tumor-First workflow」が全国的に実施され、OCリスク遺伝子(BRCA1/2、RAD51C/D、BRIP1、PALB2)の腫瘍病原性変異(PVs)を検出するための初期検査として腫瘍DNA検査が導入された。

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