21-ヒドロキシラーゼ欠損症を有するインドネシア人男児における精巣副腎休憩腫瘍の危険因子と有病率

AIによる要点抽出
  • インドネシアの21-水酸化酵素欠損症(21OHD)による先天性副腎過形成(CAH)の少年において、精巣副腎残遺腫瘍(TART)の発症因子を調査する目的で、遺伝的に21OHDと確認された20名の患者(0-18歳)を対象に横断研究を実施した。全員が病的変異を有し、酵素活性が0%または0-1%であった。

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