- この研究は、頭蓋外動静脈奇形（AVM）の病因に関連する遺伝子変異を解明するため、多施設における後ろ向き臨床的・病理学的・遺伝学的研究を30名の患者で実施したものである。
遺伝子型と表現型の相関および頭蓋外動静脈奇形におけるMAP2K1変異の影響の研究
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