- VEXAS症候群は造血前駆細胞のUBA1遺伝子における体細胞変異により引き起こされる複雑な血液炎症性疾患である。本研究では、4例のVEXAS症候群患者を報告し、全例が骨髄異形成症候群（MDS）を伴い、各症例は診断時に異なる遺伝的署名と臨床的特徴を示した。
VEXAS症候群および骨髄異形成症候群における遺伝的特徴、診断の課題、造血幹細胞移植の転帰における炎症の影響
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