- 慢性肉芽腫症(CGD)は微生物殺傷に必要なNADPHオキシダーゼ活性に関与する遺伝子の病的変異により生じる重症単一遺伝子免疫不全症であり、p47phox欠損の常染色体劣性CGD(p47‑CGD)は主にNCF1のエクソン2における2塩基欠失(delGT)で生じる。
p47phox欠損型慢性肉芽腫症に対するプライム編集自家CD34+幹細胞療法の生着および好中球NADPHオキシダーゼ活性
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