- 本研究は、アデノシンデアミナーゼ2（ADA2）の欠損症であるDADA2に関する診断的有用性とADA2活性の関与を、国際的な200例のコホートを用いて評価した。ADA2検査を受けた2018年から2025年までのデータを収集し、既存の比色法を用いて血漿ADA2活性を測定した。ADA2活性はDADA2症例の99.0%/96.0%の感度と99.7%/98.8%の特異度で区別可能であった。
アデノシンデアミナーゼ2の変異および活性関連表現型の特徴付けにおける血漿ADA2活性の診断的有用性
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