- 常染色体劣性ベストロフィノパチー（ARB）の臨床的特徴、自然歴および遺伝子型–表現型相関を記載する目的で、分子学的に確定診断された34例（68眼）を単施設で後ろ向きに解析した。
常染色体劣性ベストロフィノパチーの臨床像・遺伝子型–表現型相関と原発閉塞隅角症に伴う早期重度視力障害
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