- 先天性定常夜盲（CSNB）は臨床的・遺伝学的に異質であり、多くの完全型CSNB（cCSNB）で原因遺伝子が不明であるため、本研究は2系統のcCSNB患者における表現型と原因遺伝子を記述することを目的とした。
完全型先天性夜盲（CSNB）に伴う同系接合EGFLAM変異の症例シリーズ
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