- 本研究は、慢性腎疾患を有する小児における稀な単一遺伝子疾患の特定に焦点を当てた。対象は、近親婚の早産の男児で、進行した腎機能障害と重度の腎性塩喪失が見られた。これにより、出生前に発症するBartter症候群が示唆された。
Bartter症候群の表現型を有する早産児における進行した腎機能障害と関連するTFCP2L1遺伝子変異
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