- 5'スプライス部位のイントロン+1/+2 GT変異は一般に病原性の強い指標であるが、一部の+2T変異は機能的な非正準ドナー部位を作り野生型転写産物を生じ得るため、乳癌感受性遺伝子ATM、BRCA1、PALB2における+2T変異のスプライシング影響を評価した。
乳癌感受性遺伝子における+2T変異のミニジーンアッセイ、全長転写産物とACMG/AMP再分類
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