- Larsen症候群はFLNB遺伝子の病原性変異により発生する珍しい遺伝性疾患であり、顔面の異形成や骨格の変形を特徴とする。本研究では、63歳の母親と33歳の娘の2例を対象に、新しいFLNB変異（c.688G > T, p.(Val230Phe)）を同定した。
新規FLNB変異によるラーセン症候群における重度の骨粗鬆症と骨構造異常
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