- Charcot-Marie-Tooth病1E型（CMT1E）は、PMP22遺伝子のミスセンス変異、欠失、切断による稀な常染色体優性末梢神経障害である。
Charcot-Marie-Tooth 1E: 小児の中等度から重度の神経障害表現型に関連するPMP22膜貫通型変異体
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