- PLN-R14del遺伝子変異は、PLNタンパク質のアルギニン14の欠失であり、ギリシャの大家族で初めて発見され、心筋症との関連が示された。
レビュー
ギリシャの家族と世界中の患者における心筋症に関連したPLN-R14delの病理学的表現型とその影響の探究
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