- Gitelman症候群(GS)は、遺伝性腎尿細管疾患であり、主に低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症、代謝性アルカローシスを特徴とする。
Gitelman症候群におけるケーススタディで次世代シーケンシングを用いた病原性SLC12A3遺伝子変異の同定
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