致死的なPOLG障害の治療における変異型POLγの機能を回復させるPZL-Aの発見

Nature

04月11日配信

AIによる要点抽出

哺乳類のミトコンドリアDNA (mtDNA)は、DNAポリメラーゼγ (POLγ)によって複製されるが、この複合体は触媒サブユニットPOLγAと二つの補助サブユニットPOLγBから成る。POLG遺伝子に300以上の変異が存在し、これらは高い罹患率と死亡率を伴う重篤な進行性疾患と関連している。現在、有効な治療法は存在しない。